Por: Adriana Blanco Ruiz, Especialista de Abastecimientos FEMSA.
Leo, mi bebé de un año y medio de edad padece Miopatía nemalínica. Bueno, eso creemos… y el no tener esa seguridad es precisamente el primer problema.
Porque, ¿qué tratamiento debemos seguir?, ¿cómo podemos obtener un diagnóstico confiable?, ¿qué podemos esperar?… ¡¿qué es esta enfermedad?! Muy poco se sabe de ella, lo cual hace casi imposible encontrar a un especialista que nos dé respuesta a estas y otras miles de interrogantes más. Hoy por hoy, lo único certero es que nos enfrentamos a una “enfermedad rara”.
Se considera “enfermedades raras” a aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2000 personas. Las probabilidades parecen pocas, hasta que te encuentras en ese -1.
Tuve un embarazo completamente normal; fue hasta que nació mi bebé que las cosas comenzaron a ponerse “raras”.
Leo presentaba problemas en el tema de alimentación; uno de ellos es que no comía o se tardaba mucho en hacerlo en comparación con otros bebés. Esta situación prolongó nuestra estancia en el hospital, durante la cual fue revisado por varios especialistas. Ninguno encontró nada y finalmente nos dieron de alta.
Pero los síntomas continuaban. De pediatras pasamos a neurólogos y, de pronto, estábamos de nuevo en un hospital, esta vez para que a nuestro hijo le colocaran una sonda nasogástrica que permitiera su alimentación.
La sonda era un martirio, ya que él se resistía y se nos dificultaba mucho mantenerla en su lugar. Fue entonces que surgió la alternativa del botón gástrico, una valvulita con entrada permanente a su estómago, a la que se le conecta una sonda para introducir directamente el alimento. Pensar en operar a un bebé de cuatro meses para ponerle un botón en el estómago es muy impactante. Pensar en que ese bebé es tu hijo, es terrorífico.
Y justo así fueron los primeros seis meses. Una pesadilla.
Pero quien es padre o madre sabe que la esperanza y la fuerza siempre salen a flote cuando se trata de los hijos. Todo queda en segundo plano cuando la prioridad es salvar su vida. Así somos los papás.
En nuestro caso, comenzamos a investigar, a conocer gente, casos y empaparnos del tema; poco a poco fuimos formando parte de esta comunidad y a ser “expertos” en muchos temas y conceptos que antes eran completamente ajenos a nosotros.
Nos enfrentamos a una realidad muy dura, que es que en México hay mucha desinformación con respecto a las enfermedades raras. Existen algunos organismos e instituciones, como el Centro de estudios de enfermedades raras de la UNAM, que han empezado a estudiar algunas de ellas, sin embargo, se estima que haya más de 7,000 enfermedades raras que impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. Somos muchos, y al mismo tiempo nadie habla de nosotros.
Y por nosotros me refiero a quienes las padecen y a quienes estamos cerca de ellos, buscando respuestas y alzando la voz.
En mi caso, sé que soy afortunada en contar con una pareja que es mi equipo para enfrentar todo lo que venga; cuento con educación, idiomas, experiencia, recursos y un trabajo en una empresa que me brinda, no sólo atención médica para mi familia, sino también la flexibilidad, el apoyo y la confianza que necesito para continuar luchando.
Pero, ¿qué hay de todas esas personas que no tienen los mismos privilegios? ¡Las enfermedades raras afectan entre un 3.5 y 5.9% de la población mundial!, es nuestro deber visibilizar esta problemática.
Países como Alemania e Inglaterra tienen mucho más conocimiento del tema, lo cual ha derivado en tratamientos que, aunque costosos aún, han llegado a salvar o cambiar vidas.
En México necesitamos avanzar más rápido; necesitamos estudios, información, médicos honestos, un acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria, social y acceso a oportunidades para las personas afectadas.
El camino es difícil, hay días de mucha desesperanza en los que te cuestionas todo, tu fe, tus creencias; otros días en los que crees en los milagros, en los que estas convencido de que nada está escrito y todo puede pasar.
Hay días buenos y malos, pero en todos ellos hay personas alrededor del mundo sintiendo y queriendo lo mismo, buscando las mismas respuestas.
Días como hoy, 28 de febrero, en el que conmemoramos el Día Internacional de las Enfermedades Raras, un día para hacernos notar, valer y sanar.
Porque somos muchos y, ¡aquí estamos!
Para más información visita: http://www.rarediseaseday.org
